中新網(wǎng)上海1月21日電 (記者 陳靜)一些不孕女性雖多次接受包括試管嬰兒在內(nèi)的輔助生殖治療，但均以失敗告終。其共同的特點(diǎn)是卵子成熟障礙。復(fù)旦大學(xué)21日披露，首次發(fā)現(xiàn)了部分卵子成熟障礙患者的孟德?tīng)栠z傳特點(diǎn)，在國(guó)際上第一次發(fā)現(xiàn)人類(lèi)基因TUBB8的突變導(dǎo)致卵子減數(shù)分裂阻滯。

包括上海交通大學(xué)附屬第九人民醫(yī)院生殖中心、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛(ài)遺傳與不育診療中心、西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心、美國(guó)紐約大學(xué)醫(yī)學(xué)中心、芝加哥大學(xué)等在內(nèi)的多家中美醫(yī)療機(jī)構(gòu)參與了該項(xiàng)合作研究。

21日，國(guó)際頂級(jí)醫(yī)學(xué)雜志《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(NEJM)以原創(chuàng)論文的形式發(fā)表了復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院副研究員、遺傳工程國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室及遺傳與發(fā)育協(xié)同創(chuàng)新中心PI王磊課題組的科研論文“TUBB8基因突變致人類(lèi)卵子減數(shù)分裂阻滯”。NEJM雜志還同期配發(fā)由國(guó)際知名生殖專(zhuān)家Jurrien Dean教授撰寫(xiě)的評(píng)論。

卵子成熟是人類(lèi)生殖及生命誕生的基礎(chǔ)。人類(lèi)卵子通過(guò)一系列結(jié)構(gòu)及分子變化后發(fā)育為成熟卵子。成熟卵子與精子結(jié)合啟動(dòng)后續(xù)胚胎發(fā)育，并逐步產(chǎn)生出各種器官及組織。自1978年第一例試管嬰兒誕生以來(lái)，全世界每年上百萬(wàn)人次借助輔助生殖技術(shù)解決不孕不育的問(wèn)題。但是一些不孕女性因?yàn)槁炎映墒煺系K，雖接受多次輔助生殖治療，但均以失敗告終，背后的遺傳學(xué)因素及機(jī)制，一直困擾世界醫(yī)學(xué)界。

校方透露，該研究在國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)人類(lèi)基因TUBB8的突變導(dǎo)致卵子減數(shù)分裂阻滯：部分突變來(lái)自于患者父親，部分突變?yōu)樾掳l(fā)突變。這些突變會(huì)引起卵子成熟失敗。該研究系統(tǒng)解析了相關(guān)突變的致病機(jī)制并建立了突變與疾病的因果關(guān)系，在女性不孕等方面診療具有十分重要的意義。

據(jù)知，該研究得到了科技部973計(jì)劃及國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)的項(xiàng)目資助。